Quando viene il freddo o quando sei particolarmente stressato le tue dita diventano bianche? Sappi che questa condizione ha un nome ed una causa.
Si è finalmente scoperto quali geni sono responsabili del fenomeno e ciò col tempo porterà all’individuazione delle terapie più efficaci.
Il Fenomeno di Raynaud
Quando arriva il freddo o quando sei particolarmente stressato le dita delle tue mani e dei tuoi piedi diventano di uno strano colore bianco? Tranquillo! Fai parte del, più o meno, 3% della popolazione mondiale che soffre del Fenomeno di Raynaud. Tale fenomeno è noto già dal 1862 e prende il nome proprio dal medico francese, Maurice Raynaud, che per primo lo studiò. Di questo fenomeno, fino ad oggi, sapevamo soltanto che colpisce principalmente le donne, che può coinvolgere anche altre estremità come naso ed orecchie e che si viene a creare per una serie di motivi che andremo a specificare a breve. La novità è che, finalmente, si è scoperta la causa genetica di questa sindrome. Scoperti i geni che causano il fenomeno sarà più facile, in futuro, creare dei trattamenti terapeutici.
Cos’è il Fenomeno di Raynaud
Come detto la manifestazione esterna di questo fenomeno consiste nell’avere le estremità di un insolito colore bianco. In realtà associato al cambio colore vi è anche, molto spesso, un leggero fastidio che può essere sia di intorpidimento che di vera e propria perdita di sensibilità. Ciò capita a causa di un vasospasmo: i vasi sanguigni di quelle aree del nostro corpo si restringono repentinamente a causa di uno stimolo che può essere, come detto, il freddo o lo stress emotivo. E’ proprio questo restringimento a rendere le nostre estremità bianche perché in quei momenti non passa sangue in quelle zone. Esistono due forme di Fenomeno di Raynaud: la forma primaria che è quella più comune e la forma secondaria che è conseguenza di alcune patologie come ad esempio sclerodermia, Lupus, artrite reumatoide e alcuni tipi di tumore.
Le nuove scoperte
Questa ricerca è nata da una sinergia tra più istituti afferenti a varie università ma principalmente se ne sono occupati il Berlin Institute of Health at Charité dell’Università di Berlino, l’Institute of Health Informatics dello University College di Londra, il William Harvey Research Institute della Queen Mary University e l’Università di Liverpool.
I ricercatori hanno svolto un’indagine computazionale, significa che hanno individuato 5000 persone soggette al Fenomeno e ne hanno confrontato il patrimonio genetico per capire se ci fossero dei geni che comparivano in tutti o comunque nella maggior parte dei soggetti. Ne è emerso che chi presenta il Fenomeno risulta avere alterati due geni: il primo è un recettore che si chiama ADRA2A. E’ un recettore già noto che, in caso di stress, si attiva e fa contrarre i piccoli vasi. Si è scoperto che i portatori del Fenomeno hanno questo recettore molto attivo. Il secondo è il fattore di trascrizione IRX1 che regola la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi.
Indagare sulle cause di questo fenomeno è importante perché se questa condizione arriva a cronicizzarsi possono formarsi ulcere o, nei casi più gravi, i tessuti potrebbero andare in necrosi. Ad oggi il trattamento del Fenomeno non prevede farmaci specifici ma è comunque possibile intervenire: nelle forme più lievi è sufficiente proteggere le estremità dal freddo. E quindi, ad esempio, mettere guanti caldi anche in casa e soprattutto quando si maneggiano cose fredde. Un altro accorgimento che si può usare è, ad esempio, sospendere (ovviamente solo dopo aver ascoltato il parere di un medico) alcune terapie farmacologiche come quelle con i betabloccanti o le pillole anticoncezionali.
